希少がんは、“まれ”ながん全てを意味する言葉です。定義は、概ね罹患率（発生率）が人口10万人当たり６例未満、数が少ないため診療・受療上の課題が他のがん種に比べて大きいがんとされています。
希少がんに分類されるがんは約190種類あり、全てを合わせるとがん全体の２割程度を占めます。一般に希少がんは、頻度が高いがんに比べ臨床情報や臨床試験が少なく、標準治療の確立やガイドラインの作成が難しい現状があります。
“まれ”ながんという言葉を聞くと、患者さんやご家族は不安を強く感じられると思います。希少がん患者さんが安心して治療を受けられるように、また、希少がん医療を発展させるために、当院では様々な取り組みを行っています。

希少がん診療は、内科医、外科医、放射線科医、病理医など各専門家が連携し方針を検討することが重要です。当院にはあらゆる診療科、部門がそろっており、治療方針検討の場として、17の臓器別がん部会があります。
また、2018年8月には骨軟部部会と併設される形で、新しく「希少がん部会」が設立されました。当院はがんゲノム医療中核拠点病院であり、遺伝子パネル検査に基づいたゲノム医療も推進しています。
また、MASTER KEYプロジェクト(後述)に参加しており、プロジェクトに関連した治験の実施も行っています。

当院は、希少がんの研究開発およびゲノム医療を推進する、産学共同プロジェクトであるMASTER KEYプロジェクトに2019年4月1日より参加しています。本プロジェクトは、国立がん研究センター中央病院が中心となり2017年5月に開始されました。
プロジェクトは、レジストリ研究と臨床試験(副試験)の2つのパートに分かれます(図1)。レジストリ研究では、これまでまとまった臨床情報が蓄積されてこなかった希少がん患者さんの大規模なデータベースを蓄積することで、分子生物学的な評価指標(バイオマーカー)を含めた希少がんの特性を明らかにすることを目的と します。
当院では、がんセンター、がん診療に関わる各科が協力して、本プロジェクトを推進しています。開始から2020年10月までに、140名の患者さんが登録されています(図2)。

また、本プロジェクトでは複数の臨床試験(副試験)を実施しています。レジストリ研究に登録された患者さんは、該当するものがあり、ご希望される場合、このプロジェクトに関連する臨床試験に参加することができます。
現在、ミスマッチ修復機能異常のある希少がんに対するニボルマブ単剤療法の医師主導治験(ROCK試験)、ALK遺伝子異常を有する希少がんに対するアレクチニブの医師主導治験(TACKLE試験)、切除不能胞巣状軟部肉腫に対するアテゾリズマブの医師主導治験(ALBERT試験)の3 つを実施中です。

希少がんへの体系だった取り組みは始まったばかりです。希少がん患者さん、希少がん診療の発展のために、今後も院内外で様々な取り組みを行っていきます。

用語解説

肉腫　：　悪性腫瘍のうち、線維、血管、骨、軟骨、筋肉、造血組織などから発生するもの