がんが最初に発生した場所を「原発部位」、その病巣を「原発巣」と呼びます。また、原発巣のがん細胞が、リンパの流れや血液の流れを介して別の場所に生着した結果つくられる病巣を「転移巣」と呼びます。通常は、がんがどこから発生しているのかがはっきりしている場合が多いですので、その原発部位によって、胃がん、肺がん、前立腺がんなどのように、発生した臓器の名前のついた診断名がつきます。
一方、「原発不明がん」とは、転移巣が先に発見され、「がん」であることが裏づけられたにも関わらず、詳細な病歴の聴取や診察、また、様々な検査等によっても、はじめにできたその原発部位が臨床的に確認できない状態のことを指します。つまり、がんがある臓器にでき、まださまざまな検査ではわからないほ
ど非常に小さいにも関わらず、その場所から転移を起こし、むしろ転移巣の方が原発巣より大きくなった状態と考えられます。まれに、転移が起こった後に、原発巣だけが何らかの原因で自然に小さくなったり、消えたりした状態のこともあります。現在では、様々な画像診断技術の進歩により身体の奥深くの小さな病巣がわかるようになり、原発不明がんと診断される頻度は減少しました。それでも、がん全体の３〜５％程度が原発不明がんと診断されます。最後まで原発部位がわからない場合が多いのですが、その後の経過などから後に原発部位がわかる場合もあります。

原発不明がんとして見つかる転移でもっとも多いのはリンパ節（リンパ節転移）です。次いで、肺、肝、骨や脳などの転移です。また、これらの転移が重複してみられることもあります。頚部（首のまわり）、腋窩部（わきの下）、そけい部（足のつけね近く）などのリンパ節転移は身体の表面付近にあるので気付かれやすく、よほど大きくなければ通常は痛みを伴いません。骨の転移は痛みや骨折（病的骨折）を契機に発見される場合が多いと考えられます。肺や肝の転移は進行するまで症状を伴いませんので、健康診断や他の病気でX線検査や超音波検査、CT検査などを契機に偶然に発見されることが多いです。がんが胸膜（肺を覆う膜）や腹膜（腹部の臓器を覆う膜）に転移することにより、肺のまわりやお腹の中に水が溜まる現象（それぞれ、胸水や腹水）で見つかることもあります。
原発不明がんといっても、その人によりがん細胞の種類（組織型）が異なります。最も多いのは腺がん、次いで扁平上皮がんですが、その他にもさまざまな種類のがんがあります。細胞や組織を採取して（細胞診または生検といいます）、その細胞や組織を顕微鏡で調べる検査（病理検査）は極めて重要です。これにより「がん」という確定診断がつきますし、がん細胞の種類（組織型）が手がかりとなり原発部位が特定できる場合もあるからです。また、がん細胞の種類が治療方法に影響する場合もあります。そして、がんが体のどこまで拡がっているかどうかを各種画像検査で調べ、患者さんの全身状態などを総合的に考慮して、最適な治療法を決定します。治療法は外科療法、化学療法、放射線療法に大別されますが、これらを組合せて治療する場合も多くあります。

九州大学病院では、血液・腫瘍・心血管内科、放射線科、総合診療科、病理診断科を中心として連携して診断および治療を行っています。以下、当院における原発不明がんの診断、治療および新しい治療法の確立を目指した臨床研究をご紹介します。

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